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肿瘤基因检测泛癌种

同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

临床应用

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

9000元

适用人群

检测28个与靶向药相关的基因,评估肿瘤对特定药物的反应,帮助制定治疗方案。

谁需要做这个检测?

  • 被诊断为卵巢癌、前列腺癌或乳腺癌,正在寻求更精准治疗方案的您。
  • 在其他治疗方案效果不佳或复发后,希望了解是否有新靶向药可用。
  • 具有相关癌症家族史,希望对当前情况有更深入的分子层面了解。
  • 主治医生建议进行基因检测以评估使用特定靶向药物的获益可能。
  • 身处日喀则,希望了解本地可提供此项检测的专业服务机构。
  • 愿意通过自费检测,为个人化治疗提供重要参考信息。

这个检测能查出什么?

您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度专访’。这项检测主要做两件事:第一,仔细查看28个被称为HRR的关键基因(包括BRCA1和BRCA2),检查它们是否存在影响功能的‘拼写错误’(突变)。第二,它不只看基因序列,还会分析肿瘤细胞整个基因组的‘稳定性’(通过LOH, TAI, LST三个指标计算出一个综合评分,即HRD评分)。这两个结果结合起来,是为了综合评价一种名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能对您的肿瘤有效。它能发现与药物疗效相关的基因变化和基因组特征。需要注意的是,这是一种辅助工具,其结果需要由您的主治医生结合您的整体情况来解读,它不能替代其他必要的医学检查,也不能保证所有使用者都能从相关药物中获益。

检测过程麻烦吗?

采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:使用手术或穿刺后保存的石蜡组织切片、新鲜的组织样本,或者抽取一管全血(约10ml)。如果选择血液样本,通常不需要严格空腹,具体请遵循采样机构的指引。组织采样通常在治疗过程中已完成,血液采样则是简单的静脉抽血,有轻微短暂的针刺感。整个过程采样本身很快。您可以在日喀则的合作机构完成采样,部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本。检测本身在实验室进行,对您个人而言是无创便捷的。

结果准确吗?安全吗?

本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保测序数据的可靠性。报告会基于现有科学证据和数据库进行解读。任何检测都存在技术极限,例如对于组织中含量极低的突变,或某些特殊类型的基因变异,检出能力可能有限。检测结果是基于送检样本的分析,如果取样组织不具代表性或血液中肿瘤DNA含量很低,可能影响结果。如果检测结果与临床表征有重大不符,医生可能会建议结合其他方法进行验证。报告旨在提供重要参考信息,请务必与您的主治医生深入讨论。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个HRD评分是什么?和查基因突变不一样吗?
是的,这是两个互补的部分。查28个HRR基因突变是看‘种子’(基因)有没有坏。HRD评分则是看‘土壤’(整个基因组)是否不稳定,它通过分析染色体上大量位点的异常变化来打分。两者结合判断更全面,因为即使基因没查到大突变,HRD评分高也可能提示PARP抑制剂有效。
具体要采集我身上的什么东西?
标准样本是您手术或活检时留存的组织样本(石蜡切片或组织块)。如果没有组织样本,部分情况下也可以使用10毫升左右的外周血作为替代。具体使用哪种样本,需要您的主治医生根据您的情况来判断和决定。
我看到网上有的机构报价才五六千,你们为什么贵这么多?
您好,不同机构的定价差异可能源于检测技术平台、分析的基因数量与位点深度、算法模型以及报告解读团队的资质不同。我司的方案包含了更全面的HRR基因和经过验证的HRDscore计算,确保结果对用药指导的可靠性更高。
孕妇或者备孕期间,能不能做这个基因检测?
如果检测目的是为了肿瘤治疗,且使用的是肿瘤组织样本,那么从技术上讲可以检测。但如果您正处于孕期或备孕期,我们强烈建议您与主治医生和遗传咨询师详细沟通,综合评估检测的必要性和意义,再做出决定。
你们的服务点周末或节假日上班吗?我平时没空。
您好,我们合作的采样点营业时间不完全统一。部分合作机构周末和节假日可以采样,但需要提前预约确认。为了不耽误您的时间,建议您先联系我们的服务顾问,我们会帮您协调并预约一个最方便您的时间。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,下单前请确认。
  • 选择组织样本时,请务必提前与检测机构确认样本的保存条件和年限是否合格。
  • 若邮寄样本,请使用专用样本包和冷链运输,确保样本在途安全。
  • 采样前,特别是采血前,请确认是否需要空腹或停用某些药物。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
  • 报告内容专业,强烈建议在医生指导下解读,切勿自行诊断或用药。
  • 检测结果具有时效性,肿瘤可能进化,重要治疗节点可考虑复检。
  • 了解并同意检测相关的知情同意书内容,包括数据隐私政策。

用户评价 (9条,均分4.6)

阎** 已验证 甲状腺结节

整体很专业,环境高大上。但说实话,价格确实不便宜,对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道技术含量高,但还是希望未来能有更多惠民政策或者分期付款之类的选择,让更多人用得起。

机构回复

衷心感谢您的选择与坦诚反馈。我们理解您的感受,高昂的研发与质控成本是当前定价的主因。我们一直在积极探索与各方合作,致力于让创新技术更可及。您的建议对我们很重要。

2026-03-2026人觉得有用
武** 已验证 淋巴瘤患者

一开始对HRDscore临床意义半信半疑,顾问没有强行说服,而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考,让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度,非常值得赞赏。

机构回复

非常感谢您的肯定。我们相信,建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据,帮助客户自主判断,是我们应尽的职责。

2026-03-1558人觉得有用
常** 已验证 二次手术前

作为肿瘤患者家属,最怕的就是信息不透明,钱花了不知道花在哪。这次检测从费用明细、实验流程到报告解读,每一步都清楚明白,有疑问随时可以问客服或技术员。这种公开透明让我们感觉很踏实,消费得明明白白。

机构回复

感谢您对我们服务透明度的认可。我们坚信,知情权和选择权是患者的重要权利。我们将继续保持开放、透明的沟通,让每一位用户都能安心、明白地接受我们的服务。

2026-03-1356人觉得有用
马** 已验证 肺癌家属

术后复查需要这个检测。流程挺便捷的,手机操作就行。但价格确实不便宜,希望能有一些医保或商业保险的合作渠道,减轻患者负担。不过想想检测的技术含量和指导意义,也算值得。报告解读服务态度很好。

机构回复

衷心感谢您的选择与建议。我们理解费用是患者的重要考量,目前正积极拓展与各类保险及基金会的合作,以期惠及更多患者。我们会继续努力。

2026-03-0821人觉得有用
邹** 已验证 乳腺癌术后

为了靶向用药参考做了这个检测。最满意的是报告解读环节,不是冷冰冰地给报告,而是先了解我的治疗历史,再结合我的具体情况分析报告,给出的建议非常个体化,感觉是真的为我着想。

机构回复

精准的检测需要结合个体情况解读才能发挥最大价值。感谢您对我们个性化解读服务的认可,这是我们工作的核心。祝您治疗有效!

2026-02-2357人觉得有用
汪** 已验证 二次手术前

我是一名肿瘤科护士,也是淋巴瘤患者的家属。从专业角度看,这份HRD检测报告的质量很高,数据翔实,参考文献权威,符合临床决策支持的要求。从家属角度看,整个服务流程高效、严谨,让我双重放心。

机构回复

能得到业内人士兼家属的认可,对我们来说是莫大的鼓励。我们将继续以严谨的科研态度和人性化的服务,为每一位患者和家庭提供支持。非常感谢!

2026-03-0245人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。

机构回复

感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。

2026-02-2417人觉得有用
叶** 已验证 二次手术前

检测挺准的,跟之后大医院的复核结果一致。客服响应也快。就是觉得价格稍微有点高,虽然知道技术成本在那里。要是能有一些针对经济困难患者的援助计划或者分期付款的选择,就更人性化了。不过,现有的服务对得起这个价钱。

机构回复

诚恳感谢您的反馈与理解。关于检测费用,我们一直在寻求通过技术进步和规模效应来优化。同时,您关于援助计划和分期付款的建议非常重要,我们会认真研究其可行性。

2025-03-0841人觉得有用
陆** 已验证 淋巴瘤患者

家里有乳腺癌家族史,我来做筛查。顾问没有硬性推销,而是客观分析了我的情况,利弊都讲清楚了,让我自己决定。这种基于事实、不制造焦虑的咨询方式,让我感到非常可靠和放心。

机构回复

感谢您的认可。我们始终坚持科学、客观的咨询原则,帮助客户做出真正符合自身情况的选择。您的信任是对我们专业操守的最大肯定。

2025-01-2053人觉得有用

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