肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在日喀则的医院确诊为实体瘤,医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗,希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在日喀则考虑多种治疗方案,希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史,您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在日喀则希望获得一份详尽的肿瘤基因档案,用于长期健康管理。
这个检测能查出什么?
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面:一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’,检查近2万个基因的关键部分,重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化,包括基因的‘拼写错误’(点突变)、‘段落增减’(插入缺失)、‘复印份数异常’(拷贝数变异)和‘错误拼接’(基因融合)。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’,并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’,比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时,它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力(HRD状态),这关系到对另一类药物(PARP抑制剂)的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景(胚系突变)的初步分析。请注意,它主要提供分子层面的信息,不能替代病理诊断,且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程相对便捷,具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织),这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取;或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在日喀则,可以咨询合作的检测机构安排样本递送;若不在日喀则,他们通常也提供安全的邮寄服务,确保样本在途中的质量。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确性,能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本,检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析,其灵敏度较高,有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息,但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,仅对样本进行分析,对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告,需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断,以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变,医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前,请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本,按照指导使用指定的保存液或条件,并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担,目前不在医保报销范围内,请知悉。
- 收到报告后,建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性,其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条,均分4.4)
检测流程挺顺利的,报告也准时。电话解读时医生很专业,但可能因为我是外行,感觉他有些地方解释得还是偏学术了一些,我需要反复确认才能理解。希望解读时能更多用生活化的例子来比喻,可能更容易接受。整体服务还是不错的。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们会加强对解读医生的沟通技巧培训,特别是在将专业术语转化为通俗易懂语言方面。您的意见对我们提升服务质量至关重要,我们会持续改进。
术后复查,想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节:比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送,还让我签字确认,仪式感拉满,感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板,一目了然。
机构回复
您观察到的样本交接流程,正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。
检测本身很有价值,PD-L1表达结果帮上了忙。不过预约和沟通主要在线上,对我这种不太会用智能手机的老年人来说有点吃力。虽然孩子帮忙了,但总感觉中间隔了一层,希望以后能有更便捷的老年人服务通道。
机构回复
感谢您的反馈,这是我们服务的一个盲点。我们正在开发客服热线的一键直达人工服务,并为老年人提供更简明的纸质指引手册,努力弥合数字鸿沟。
作为患者家属,最看重结果准不准、快不快。这次两者都满足了,从寄出样本到拿到纸质报告,总共8天,关键结果和之前的活检有印证。报告把‘有证据支持’和‘潜在可能’的药物分得很清楚,没有过度鼓吹,这点让我们很安心。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。我们坚持循证医学原则,在报告中明确区分不同等级的临床证据,就是希望为用户提供真实、可靠、不夸大其词的参考信息,共同面对疾病。
我爸是结直肠癌,当地医院只做了几个常见基因检测,没找到靶点。抱着试试看的心态做了这个全外显子套餐。结果真的找到了一个罕见的融合基因,有对应的临床试验可以申请!解读老师非常专业,不仅解释了基因,还详细指导了我们如何准备材料去联系临床试验中心。感觉打开了一扇新的大门。
机构回复
感谢您的分享。全外显子测序的优势正在于能发现罕见、新发的变异,为常规检测阴性的患者带来新希望。我们很荣幸能协助您找到临床试验线索,团队会持续关注相关进展,祝申请顺利!
检测报告出来后,遗传咨询师是通过安全视频平台进行一对一解读的,平台有端到端加密。咨询师说连他们机构都无法回看录制内容(如果客户不授权录制的话),这种即时销毁的沟通方式,让我可以更放心地谈论家族隐私信息。
机构回复
感谢您的分享。我们选择高安全性的专业医疗通信平台,正是为了保障沟通这一最易泄露信息环节的绝对私密。所有解读皆以您为中心,您的隐私在对话中同样坚不可摧。
乳腺癌术后做的,想为后续维持治疗找方向。报告时效性很好,但更让我安心的是准确性。报告里把我一个意义未明突变的最新研究进展也标注了,显示他们数据库更新很及时。解读老师电话里也解释得很耐心。
机构回复
是的,我们的知识库会持续更新,确保为您提供前沿、准确的解读。能帮助您探索更多治疗可能性,我们深感欣慰。祝您康复之路顺利!
因为有家族史,心里不踏实来做筛查。整个流程隐私保护做得不错,所有文件都是代码编号,报告也是密码保护发到我个人邮箱。咨询时客服也不会过多打探无关信息,让人感到被尊重和安全。
机构回复
郑重感谢您的反馈。遗传信息是最重要的个人隐私,我们从样本编码、数据传输到报告发放的每一个环节都设置了严格的保密措施,请放心。
父亲肺癌,我帮他咨询的。因为我在外地,所有沟通都是电话和线上完成。顾问不厌其烦地和我通了四五次电话,从技术原理、临床意义到保险报销可能性都讲了一遍,还教我如何整理材料给医生看。服务确实周到,像有个专业帮手。
机构回复
感谢您作为家属的辛勤付出和对我们的信任。为异地家属提供清晰、连续的远程支持是我们的服务重点。能成为您和家人的专业帮手,我们深感荣幸。
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