肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在日喀则等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在日喀则的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (9条,均分4.1)
术后复查做的。流程指南写得很详细,按步骤做就行。唯一不满的是报告等待时间比最早说的长了几天,期间催过一次,客服态度挺好,就是给不了确切的当天时间,只能继续等,心里有点没底。好在结果终于出来了。
机构回复
让您久等了,深表歉意。由于数据分析的复杂性,个别情况可能出现延迟。我们正在升级系统,以提供更精准的进度预估。感谢您的耐心与理解。
家人是胆道癌,治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬,但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因,并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买,但至少有了明确的靶点,让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会,是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
整体不错,报告权威。但有个小不满:电话解读时间有点短,我感觉刚进入状态就快到时间了,有些想问的没来得及问。后来又邮件追问了一次才搞清楚。希望以后解读环节能更充裕一些,或者允许录音回顾。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。我们已记录您的建议,正在评估调整解读时长标准,并考虑提供加密录音回放功能,确保您能充分理解所有信息。感谢您的指正!
有乳腺癌家族史,来做遗传风险评估。咨询环境非常私密舒适,但感觉咨询时间有点紧凑,我还有一些关于保险和家庭成员筛查的后续问题没来得及细问。不过咨询师最后给了我她的工作邮箱,让我可以邮件补充提问,这点还是不错的。报告本身很详细。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解遗传咨询涉及的信息量巨大,后续将优化咨询流程,在保证核心内容的前提下,尽可能预留更多交流时间。同时,我们的咨询师会持续通过邮件等方式为您提供必要的支持。
我是因为家里好几个亲戚得肿瘤,心里不安来做筛查的。说实话,对报告里那些基因名、变异解读一开始完全看不懂,有点懵。但是预约的电话解读服务很不错,顾问非常耐心,用大白话给我解释了快一个小时,告诉我风险等级和后续该注意啥,这下心里踏实多了。报告本身内容很扎实。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传解读的专业门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队,致力于将复杂的科学发现转化为易懂的健康指导。能让您从“懵”到“踏实”,是我们服务的意义所在。
妈妈乳腺癌术后做的检测,用来评估复发风险和用药。售后真的超出了我的预期。不仅给了详细报告,一个月后客服还专门回访,询问妈妈近况和治疗进展,并告知如果有需要可以免费更新一次数据库检索,看看有没有新药信息。这种长线服务意识,让人觉得他们是真的在关心病人,而不只是做一锤子买卖。
机构回复
非常感谢您的细致分享。我们始终认为,基因检测的价值应贯穿于治疗的全程。提供免费的数据库更新服务,正是为了确保您能获得最新的医学信息支持。祝阿姨康复顺利!
整体服务不错,报告也专业。扣一分是因为价格确实偏高,虽然理解技术成本。另外,在等待报告的近三周里,虽然客服有告知进度,但中间还是忍不住催了几次,心情比较焦虑。希望未来在保证质量的前提下,能优化流程缩短些时间,或者对急需的患者提供加急通道。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们理解等待期间的焦虑,也在不断投入优化流程。关于加急服务的需求,我们已经记录并会认真评估其可行性。价格方面,我们也会努力通过技术创新和规模效应,争取让更多家庭受益。
我得的是淋巴瘤,做检测前最纠结的就是基因数据会不会被用于其他商业用途。咨询时顾问主动解释了数据所有权完全归我,机构未经授权绝不使用,并且可以在患者平台自主申请删除原始数据。这个自主删除的选项让我最终下了决心,感觉被尊重。
机构回复
您的顾虑我们非常理解。我们承诺所有基因数据所有权归患者本人,严格限定于本次医疗检测分析。您随时可通过平台行使数据管理权,包括下载报告或申请彻底删除。感谢您的信任。
作为肺癌家属,我觉得检测是必要的。但价格说实话还是偏高,如果能纳入医保或有一些大病补助就好了。不过横向对比了几家主流机构,价格都差不多,你们家服务还算细致。算是在“必要支出”里选了服务好的。
机构回复
感谢您的比较和选择。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。在此之前,我们会竭力提供物有所值的服务。感谢您的支持。
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