BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解自己是否为乳腺癌、卵巢癌等遗传高危人群的个人。
- 家族中有多位亲属患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的日喀则居民。
- 已确诊相关癌症，正在寻找靶向药物或化疗方案选择依据的人士。
- 希望通过基因信息为个人及子女的健康风险管理提供参考的家庭。
- 在日喀则进行常规体检，并希望增加深度健康风险评估的个体。
- 对自身潜在健康风险有强烈了解意愿，寻求个性化健康管理方案的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份关于您特定基因（BRCA1/2）的双重‘检查报告’。我们不仅检查您从父母那里遗传来的‘出厂设置’（胚系突变），也检查在您成长和生活过程中，特定细胞里新出现的‘变化’（体系突变）。这项检测的核心是寻找BRCA1/2这两个基因上的异常。如果发现遗传性突变，这意味着相关癌症的遗传风险可能增高，您和您的家人可以据此提早关注。如果是在肿瘤组织中发现新发生的突变，则能为当前的治疗，特别是靶向药物的选择提供关键线索。需要注意的是，即使检测未发现突变，也不代表完全没有风险，癌症的发生受多种因素影响；而发现突变也并非意味着一定会患病，它是一个重要的风险提示信号。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常便捷。您可以根据自身情况，从四种组织样本或全血中选择一种进行检测。如果选择抽血，无需空腹，就像常规体检抽血一样，几分钟即可完成，仅有轻微刺痛感。如果选择组织样本（如石蜡切片、新鲜组织等），通常由您的主治医生在诊疗过程中获取。在日喀则，您可以在合作的检测服务中心采样，或通过邮寄样本的方式完成。整个采样环节对身体影响极小。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的NGS技术，能够对BRCA1/2基因进行精细测序，准确性高。检测在专业的实验室内进行，流程规范，确保数据可靠。您提供的样本信息将严格保密。需要了解的是，任何检测技术都有其技术边界，存在极低概率的检测盲区或结果不确定性。如果检测结果提示意义未明的基因变化，可能需要结合家族史等其他信息综合评估，或在未来技术更新后进行复查。报告会清晰区分明确的致病突变、可能致病的突变以及意义未明的变化，并由专业团队提供解读支持。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，费用为6900元，无法使用医保报销。
- 请在采样前确认已充分了解检测内容、意义及局限性。
- 若选择邮寄样本，请确保样本包装符合要求，并尽快寄出。
- 报告出具后，建议与专业人士或我们的顾问沟通解读结果。
- 基因检测结果是重要的个人信息，请注意妥善保管检测报告。
- 检测结果可能对您及家人的心理产生影响，请做好心理准备。
- 检测结果不能替代常规医学检查与诊断。
- 如有任何流程疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条，均分4.8)
给我爸（胃癌家属）做的，咨询时反复问了好几次隐私问题，客服特别耐心，把数据存储在哪、谁有权查看、多久销毁都讲清楚了。报告出来后的电话解读也完全没提敏感信息，只用了检测编号，这点让人很安心。
机构回复
为您父亲的健康考虑周全，我们十分理解。我们坚持最小化信息原则，解读沟通也严格保密。后续有任何疑问，我们随时以同样安全的方式为您服务。
刚开始觉得报告太专业看不懂，有点焦虑。但附录里的“术语解释”和“常见问题”做得特别好，几乎把我疑惑的点都覆盖了。我先自己看了附录，再听解读，效率高了很多，也能问出更深入的问题了。
机构回复
您的方法非常好！我们精心编制附录，正是希望帮助用户先进行自我学习，从而能与顾问进行更高效、深入的交流。您的积极准备让解读服务价值最大化，为您点赞！
报告显示我有体系突变，但意义未明。一开始挺沮丧的，觉得白做了。但他们的遗传咨询师后续专门给我发了几篇最新的研究文献摘要，说这个位点最近有一些新发现，虽然还不明确，但值得关注。这种持续跟踪科研动态并告知用户的服务，超出了我的预期。
机构回复
对于意义未明的变异，我们实验室和咨询团队会持续追踪全球数据库和研究进展。及时向您更新信息是我们的责任，感谢您的信任与耐心。
客服响应速度总体很快，但有一次我下午四点留言，到第二天上午才回复，可能正好下班了？其他环节都挺好的，顾问专业，报告也准时有深度。希望非工作时间也能有应急联系方式。
机构回复
感谢您指出这一点。对于非工作时间的咨询响应延迟，我们深表歉意。我们正在研究拓展服务时间的方案，以确保能更及时地响应用户的紧急需求。
对于有癌症家族史的人来说，这个检测是刚需。价格虽高，但横向比较了几家，这家提供的附加服务（如遗传咨询）更完善，算下来性价比还行。要是报告里能把一些专业术语再解释得通俗点就更好了。
机构回复
感谢您的比较和认可！关于报告通俗化的问题，我们已收到反馈，正在优化术语表和增加可视化解读，力求让每位用户都能轻松理解。
我是健康人群筛查，想提前了解风险。选择共检测是觉得信息更全面。整个过程最满意的是隐私保护做得很好，所有沟通都很注意场合和方式。报告包装也很严谨，直接寄到家里。这种被尊重的感觉很好。
机构回复
谢谢您的细致观察！保护用户隐私和信息安全是我们最基本也是最重要的承诺。很高兴这些细节能让您感到安心和尊重。感谢您对健康管理的重视和选择。
对比了好几家，最后选了这个胚系体系一起测的产品。打动我的点是他们支持多种样本类型，像我这种在外地医院做的手术，寄送蜡块也可以。而且寄送指导视频做得特别清楚，包裹里防护材料给得足，让我这种担心样本会坏的人很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知异地样本寄送的痛点，因此精心准备了详尽的寄送指南和安全的包装材料，确保样本在运输过程中的完整性。您能感到安心，是对我们准备工作的最好回报。
作为肿瘤患者，最怕的就是用药无效白受苦。这个检测给我提供了明确的靶向药和化疗药敏感性参考，让我和医生能有的放矢地选择治疗方案，避免了试错。从经济和时间成本看，这个前期投资非常必要且划算。
机构回复
您说得非常对，精准的基因检测正是实现“精准医疗”、避免无效治疗的关键第一步。很高兴我们的工作能辅助您和医生做出更优的决策。祝您治疗顺利！
检测是为了指导是否需要进行预防性措施。报告非常专业，不仅有突变信息，还有相关的临床研究和药物信息参考。这让我在和主治医生沟通时更有底气，能一起讨论更个性化的方案。
机构回复
能为您与医生的深度沟通提供详实的科学参考，这正是我们设计报告的初衷。很高兴它发挥了作用，助力您做出更明智的健康决策。感谢您的认可！
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